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全外顯子篩查

 全外顯子篩查:

上千種遺傳病的攜帶者篩查檢測,覆蓋上千種罕見病的遺傳突變檢測。

產品介紹

本產品主要用于檢測新生兒、備孕夫妻雙方,與疾病相關的全外顯子區內的基因變異。該產品能夠覆蓋到3000多種基因,解讀分析出1000多種罕見疾病。罕見病是一種罕見難以治療的疾病,且80%的罕見病是由遺傳缺陷引起的。通過對夫妻雙方進行全外顯子檢測,能夠檢測到雙方是否攜帶致病基因,從而通過適當的干預手段避免下一代出現出生缺陷問題;成人也可以通過全外顯子檢測到自身攜帶的治病基因,通過飲食的調節和生活方式的改善,能夠提前預防該疾病的發生。

技術優勢:

區別與傳統的遺傳診斷方法:核型分析、FISH診斷、單基因的測序等方法,往往無法發現真正的致病基因,外顯子是主要編碼蛋白質的功能區域,占到人類全基因組不到2%的比例,卻包含約85%與臨床有關的已知致病變異。這樣全外顯子組測序能夠發現真正的致病基因,通過對數據的分析能夠解讀出1000多種疾病。

適用人群:

關注自身和家人健康的普通人群|夫妻準備生育,希望通過合理干預,避免出生缺陷的寶寶|近親結婚決定生育|通過常規治療沒有得到完全治愈,懷疑是罕見疾病的患者|有家族遺傳病史的健康人群

送檢流程:

向相關人士現場咨詢與知情同意|樣本采集|樣本寄送|實驗檢測|數據分析|結果核對|報告發送|遺傳咨詢生育指導

資質認證:

國家基因檢測示范中心|醫療單位營業執照|室間質測評

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